Zöliakie: Diagnose

Zoeliakie

Definition

Enteropathie im Kindesalter. Durch eine lebenslänglich bestehende Überempfindlichkeit gegen die Eiweißsubstanz Gliadin (alkohollösliche Komponente des Weizenklebers Gluten) ausgelöste atrophisierende Schädigung der Dünndarmschleimhaut mit Malabsorptionsfolgen (entspricht der Sprue der Erwachsenen).

Häufigkeit

Je nach Volksgruppe 1:300 bis 1:1000, abhängig vom Auftreten bestimmter HLA-Loci (DR 3, DR 7, B 8); häufigste Ursache einer Malabsorption im Kindesalter!

Ätiopathogenese

Aufgrund einer speziellen Disposition (wahrscheinlich immunologischer Natur) führt eine chronische orale Zufuhr von Gliadin zur Schädigung der Dünndarmschleimhaut; zunächst Verkürzung und Verplumpung der Dünndarmzotten, dann "flache Mukosa". Der Zottenverlust hat zur Folge:

• eine Resorptionsstörung von Fett, Kohlehydraten, Mineralstoffen (vor allem Kalzium, Phosphat, Eisen), Vitaminen (A, B, C, D, K, Folsäure)
• oft auch einen Verlust von Eiweiß, Wasser und Elektrolyten in das Darmlumen ("exsudative Enteropathie")

Anamnese

• Familienanamnese (in 3–10 % der Fälle positiv)

   Beginn der ersten Symptome (nach Einführen von Getreide-Mahlzeiten, meist zwischen dem 6. und 15.
   Lebensmonat), 3-4 Monate nach Einführen getreidehältiger Beikost

• Stuhlanamnese (siehe unten)
• Gewichtsstillstand bzw. -abnahme, Wachstumsverzögerung, schlechter Appetit, Erbrechen
• Verhaltensauffälligkeiten (verdrießliche Stimmung, Aggressivität), Verlust erworbener motorischer Fähigkeiten

Symptome

Obligate/häufige Symptome

• Wechselhafte, schaumige, übelriechende, manchmal fettglänzende Stühle; in ca. 50 % der Fälle ständige Durchfälle
• Dystrophie mit deutlichem subkutanem Fettverlust, sichtbar vor allem an Oberschenkeln und Gesäß
• Minderwuchs mit retardiertem Skelettalter
• Meteorismus, aufgetriebenes Abdomen ("Pseudo-Aszites")
• Schlaffe, faltige und blasse Haut
• Anämie (40 % der Fälle), Eisenmangel (85 % der Fälle)
• Muskelhypotonie

Fakultative Symptome

• Eiweißmangelödeme
• Rachitische Symptome (Kalzium- und Vitamin-D-Mangel), Osteoporose
• Vitamin-K-Mangel-Blutungen

Diagnostik

• Perorale Saugbiopsie von Dünndarmschleimhaut unter gliadinhaltiger Kost (typische Histologie mit totaler oder subtotaler Zottenatrophie)
• Gliadin-Antikörper im Serum (guter Screening-Test bei kleinen Kindern)
• Allgemeine Laboruntersuchungen: Blutbild, Elektrolyte, Eisen, Ferritin, Gesamteiweiß, alkalische Phosphatase, Gerinnungsstatus

Differenzialdiagnose

• Cystische Fibrose (siehe Mukoviszidose)
• Pankreasinsuffizienz anderer Ursache (Shwachman-Syndrom, Zystenpankreas, Pankreashypoplasie etc.)
• Angeborene oder (meist postenterisch) erworbene intestinale Enzymdefekte und Resorptionsstörungen (z. B. Laktasemangel, Enterokinasemangel, Saccharase-Isomaltase-Mangel, Glukose-Galaktose-Malabsorption): saure Gärungsstühle
• Kuhmilchprotein-Intoleranz: oft blutige Durchfälle, Zöliakie, später
• Nahrungsmittelallergie
• Mangelernährung, Fehlernährung, Deprivationssyndrom
• Sonstige seltene Erkrankungen: Akrodermatitis enteropathica (rezessiv erbliche Zinkresorptionsstörung mit Malabsorption und Hautsymptomen), A-ß-Lipoproteinämie, Mangel an Gallensäuren, Gallensäuren-Malabsorption, Tyrosinose, Lipasemangel, intestinale Lymphangiektasie etc., Lambliasis (Giardiasis)

Komplikationen

• Invagination
• "Zöliakie-Krise": schweres Krankheitsbild mit Erbrechen, Exsikkose, Azidose und Elektrolytverschiebungen

Prognose

• Bei konsequenter gliadinfreier Ernährung gut, normales Gedeihen
• Im Erwachsenenalter erhöhtes Risiko von malignen Darmtumoren

Merke

• Bei älteren, unbehandelten Kindern manchmal nur monosymptomatische, schwer diagnostizierbare Verlaufsformen
• Glutenfreie Diät lebenslang erforderlich, da sonst Rezidivgefahr und Risiko einer intestinalen Tumorentwicklung

DRUCKEN SENDEN PDF EMPFEHLEN